Tóm tắt
Bệnh liệt cứng di truyền (HSP) là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi yếu chi dưới tiến triển và co cứng. Báo cáo này trình bày trường hợp của một phụ nữ 49 tuổi bị liệt cứng chi dưới, ban đầu được nghi ngờ là bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS). Kiểm tra di truyền sau đó đã phát hiện hai đột biến trong gen CYP7B1 có liên quan đến dạng SPG5 của HSP. Trường hợp này nhấn mạnh thách thức trong việc phân biệt HSP với các bệnh mãn tính khác của tủy sống và nhấn mạnh vai trò của phân tích di truyền trong những trường hợp hiếm gặp của bệnh liệt cứng.