Tóm tắt
Bệnh Marchiafava-Bignami (MBD) là rối loạn hiếm gặp với đặc điểm là hủy myelin hoặc hoại tử thể chai và tổn thương chất trắng cận vỏ. Dù theo y văn ghi nhận các trường hợp MBD hầu hết ở người bệnh sử dụng rượu nhiều nhưng cũng có ghi nhận một vài trường hợp ở người bệnh không uống rượu, gợi ý rằng rượu không phải là tác nhân chính của các tổn thương trên.
Biểu hiện lâm sàng của MBD khá đa dạng và không đặc hiệu gợi ý nguyên nhân. Biểu hiện bệnh có thể ở dạng cấp, bán cấp hoặc mạn tính. Nếu biểu hiện cấp tính thì đặc trưng là mất ý thức đột ngột, co giật, còn nếu khởi phát bán cấp là có thể là hội chứng mất kết nối giữa hai bán cầu, nói khó nghe, apraxia, mất định danh, và khi biểu hiện mạn tính là sa sút trí tuệ, rối loạn hành vi, loạn thần và triệu chứng của hội chứng mất kết nối giữa hai bán cầu1. Chẩn đoán bệnh dựa vào đặc điểm hình ành học điển hình là tổn thương ở thể chai đặc biệt là lớp giữa, trong đó MRI sọ não được xem là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá tổn thương ở MBD .
Do cơ chế bệnh sinh của MBD chưa được hiểu rõ nên hiện tại chưa có điều trị đặc hiệu. Hiện tại, điều trị chủ yếu là điều trị nâng đỡ như bổ sung vitamin B, điều trị các bệnh đồng mắc và ngưng rượu nếu ở các đối tượng sử dụng rượu nhiều. Tiên lượng bệnh do đó cũng dè dặt nhưng chẩn đoán và điều trị sớm là các yếu tố quan trọng để giúp cho người bệnh hồi phục tốt hơn.