Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả hai biến thể C677T và A1298C của gen MTHFR ở người bệnh (NB) huyết khối tĩnh mạch não (HKTMN).
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 58 NB ≥ 18 tuổi, được chẩn đoán xác định HKTMN bằng chụp cộng hưởng từ tĩnh mạch não tại Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 6/2022 - 10/2023.
Kết quả: Tuổi trung bình của BN là 43,76 ± 12,902; tuổi trung bình của nam giới cao hơn nữ giới là 7,4 tuổi; tỷ lệ nam và nữ là tương đương nhau. Có 65,5% mang biến thể gen MTHFR, trong đó tỷ lệ gặp đồng hợp tử biến thể C677T và A1298C lần lượt là 3,4% và 3,4%.
Kết luận: Nghiên cứu này đóng góp một phần về tỷ lệ xuất hiện của các biến thể gen MTHFR ở NB HKTMN.